Seltene Krankheit verrät sich durch gespaltenes Zäpchen im Rachen – Neue Stoffwechselkrankheit identifiziert

| 9. Februar 2014 | 0 Kommentare

Seltene Krankheit verrät sich durch gespaltenes zäpchen im Rachen - Neue Stoffwechselkrankheit identifiziert

Die Anzeichen dieser neu entdeckten Erkrankung sind enorm vielfältig. Sie betreffen Herz und Leber und können außerdem den urin nach großer Anstrengung rot färben. Diese beschriebene Krankheit  besitzt gleich mehrere Gesichter, aber lediglich nur eine Ursache. Die Behandlung ist somit eigentlich ganz einfach.

Die Symptome bestechen durch Vielfältigkeit. Dennoch ist die Behandlung ganz simpel. Eine bisher unbekannte Stoffwechselkrankheit  wurde jetzt von einem deutsch-niederländischen Expertenteam identifiziert. Patienten fehlt hier ein wichtiges Enzym, das Phosphoglucomutase 1, kurz PMG 1. Hervorgerufen wird dies durch einen Gendefekt. Betroffene können bei besonders großer, körperlicher Anstrengung nicht auf gespeicherte Energiereserven zurückgreifen.

Die Folgen sind bei jedem Patienten verschieden, können aber sogar mit dem Tod enden. Muskelzerfall, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzuckerspiegel, schwere Herzmuskelerkrankungen und roter Urin nach enormer Anstrengung sind hier oftmals die Folgen.

Die Experten fanden hier aber eine ganz einfache Möglichkeit zur Diagnose und außerdem eine günstige Behandlungsmethode. Die meisten Patienten mit dieser Stoffwecheselkrankheit besitzen ein gespaltenes Zäpfchen im Rachen, so dass schon ein kleiner Blick Licht ins Dunkle bringen kann.

Glukose kann hier den Energiemangel ganz schnell wieder ausgleichen. Bei der Verdauung können viele Menschen Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen. Dieser ist in Drogerien oder auch in Supermärkten günstig zu haben. Wobei Mediziner den Betroffenen raten, nicht auf energiezehrenden Sport zu setzen.

Neugeborenen- Screening nützlich?

Ein Blick in den Hals kann schon reichen um festzustellen, ob der Patient an dieser schwerwiegenden Krankheit mit tödlichen Folgen leidet. Auch ein Neugeborenen-Screening kann hier durchaus sinnvoll sein, um frühzeitig diese Stoffwechselerkranung zu erkennen. Die ersten Monate werden bei betroffenen Neugeborenen mit der Muttermilch überbrückt. Diese milch besitzt einen hohen Anteil an Milchzucker, so dass es erst einmal zu keinerlei Symptomen kommen kann. Werden die Kinder hingegen älter, kann es zu Wachstumsstörungen kommen. Mädchen hingegen kommen dann häufig nicht in die Pubertät.

Wie viele Menschen heute unter dieser Stoffwechselkrankheit leiden, ist noch unklar. Eine Diagnose kann durch einen in Münster entwickelten Bluttest Sicherheit geben. (Quelle: welt.de/dpa/ph) <img src=“http://vg07.met.vgwort.de/na/2bb28dc3d8b54e5badc3599a0f7c66f5″ width=“1″ height=“1″ alt=““>

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Kategorie: Gesundheit, News

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